صفحه محصول - پاورپوینت با عنوان سیتوژنتیک بالینی

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : پاورپوینت
نوع فایل : PowerPoint (..pptx) ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 79 صفحه

قسمتی از متن PowerPoint (..pptx) :

بسم الله الرحمن الرحیم سیتوژنتیک بالینی الف- اختلالات کروموزومهای اتوزومی ب- اختلالات کروموزومهای جنسی اختلالات اتوزومی سه اختلال اتوزومی سازگار با حیات بعد از تولد: 1- تریزومی 21 (سندرم داون) 2- تریزومی 18 3- تریزومی 13 هر سه اختلال با عقب ماندگی رشدی و ذهنی و آنومالیهای مادرزادی متعدد همراهند. در این بیماریها ژنهای موجود بر روی کروموزوم اضافی مسئول فنوتیپ غیرطبیعی بیماری هستند. عموماً در هر عدم تعادل کروموزومی (چه بصورت ژنهای اضافی یا از دست رفتن ژنی) اثر فنوتیپی ایجاد شده متناسب با مقدار ژن اضافی یا از دست رفته است. سندرم داون (Down syndrome) 1- شایعترین اختلال کروموزومی و شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است. (1 در 800 تولد زنده) میزان بروز آن در مادران بالای 35 سال خیلی بیشتر است. حدود نیمی از تمام ناهنجاریهایی که قبل از تولد تشخیص داده میشوند را تشکیل میدهد. 2- احتمالاً حدود 20 تا 25% حاملگیهای داون تا تولد زنده میمانند. در این میان کمترین میزان بقا مربوط به آنهایی است که نقصهای مادرزادی قلب دارند. 3- معمولاً هنگام یا کمی بعد از تولد بوسیله ماهیت دیس مورفیک آن قابل تشخیص است. هیپوتونی، صورت دیس مورفیک، قد کوتاه، براکی سفالی (کوتاهی سر) با یک استخوان اکسیپیتال تخت، گردن کوتاه، پوست شل پشت گردن، پل بینی تخت، پائین قرار داشتن گوشها، دهان باز، زبان شیاردار و فاقد شیار مرکزی و بیرون آمده، چینهای اپیکانتوس که به چشمها ظاهر مایل میدهد، دستهای کوتاه و پهن و اغلب دارای یک شیار پهن عرضی در کف دست (simian crease)، انگشت پنجم بداخل خمیده (clinodactyly)، فاصله وسیع بین اولین و دومین انگشت پا، و عقب ماندگی ذهنی از فنوتیپهای این بیماری هستند.